Malattie metaboliche ereditarie: differenti approcci per realizzare uno sguardo sistematico sulle patologie
(e contribuire alla qualita’ dei servizi e della vita dei pazienti)
IL CONTRIBUTO DEGLI PSICOLOGI – Ma sono tanti gli spunti offerti dai singoli di gruppi di lavoro SIMMESN, come – ad esempio – quello degli psicologi. Evidenzia la dottoressa Chiara Cazzorla (psicologa e psicoterapeuta presso l’Uoc malattie metaboliche ereditarie, Azienda ospedale Padova) citando la pubblicazione di un lavoro interno al gruppo: “La possibilità di poter offrire ai genitori di neonati richiamati per positività allo screening un supporto psicologico è un elemento fondamentale nella presa in carico della famiglia fin dal primo contatto al centro metabolico di riferimento. Tale lavoro ci ha permesso di evidenziare nuovamente l’importanza dell’equipe multidisciplinare nella gestione di pazienti affetti da malattie croniche”. Tra gli altri obiettivi raggiunti alla due giorni di Bologna, Cazzorla cita l’allargamento del proprio gruppo alla rete nazionale coinvolgendo “le colleghe e i colleghi che si occupano di malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale al di fuori dei confini del nostro paese”, per scattare una fotografia delle risorse psicologhe a livello europeo, creando di fatto una rete internazionale di specialisti.
DIETETICA E NUTRIZIONE – Altri contributi al convegno di Bologna sono arrivati dal gruppo di lavoro su “Dietetica e nutrizione”, che ha compiuto 10 anni dalla sua nascita e conta ad oggi più di 30 componenti a livello nazionale. Puntualizza in questo ambito Juri Zuvadelli (dietista presso ASST Santi Paolo e Carlo Milano), dopo le giornate SIMMESN: “Recentemente, il gruppo ha portato a termine un lavoro pubblicato sul primo numero del ‘Journal of Innate Metabolism’ (Jim) che approfondisce la gestione dietetica della fenilchetonuria in Italia. Pone le basi per costruire un approccio condiviso, uniforme e semplice per il paziente, riconoscendo anche aspetti su cui, ad oggi, le evidenze scientifiche sono limitate e devono quindi essere da stimolo per programmare studi futuri”.
MICROBIOTA E PATOLOGIE METABOLICHE – Altri spunti interessanti li ha segnati il gruppo “Malattie metaboliche ereditarie e microbiota”, caratterizzato peraltro da una “forte multidisciplinarità: medici pediatri e neuropsichiatri infantili, dietisti, psicologi e laboratoristi microbiologi collaborano al fine di migliorare la gestione clinico-assistenziale e la salute dei pazienti”, spiegano la prof Elvira Verduci, professore associato presso la Statale di Milano e la collega Maria Teresa Carbone, pediatra presso l’Ospedale Santobono di Napoli. Aggiunge in particolare Verduci: “Tra gli obiettivi a breve termine del gruppo c’è la realizzazione di studi clinici per distinguere meglio l’impatto della patologia metabolica e della terapia dietetica personalizzata sulla composizione del microbiota intestinale, nonché quello di poter meglio valutare la presenza di sintomatologia gastrointestinale strettamente correlata allo stato di disbiosi intestinale”. In conclusione, il gruppo ‘Microbiota’ mira a identificare quali miglioramenti del trattamento dietetico-nutrizionale, in termini di alimenti naturali, alimenti a fini medici speciali e supplementi, risultano “efficaci – rimarca la professoressa – per modulare positivamente la composizione del microbiota e quindi migliorare lo stato di salute generale dei pazienti, superando il concetto di mero controllo metabolico della patologia”.